脆性X综合征携带者筛查是一项针对FMR1基因5’非翻译区CGG三核苷酸重复序列的遗传学检测，用于评估个体作为无症状携带者的风险。作为南通地区值得信赖的检测机构，南通亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。脆性X综合征是导致遗传性智力障碍最常见的单基因病因，由FMR1基因的动态突变引起。该检测采用基于聚合酶链式反应（PCR）的短串联重复序列分型技术，通过分析外周血样本中FMR1基因的CGG重复次数，精准区分正常等位基因、中间等位基因、前突变等位基因和全突变等位基因。这不仅对评估个体自身认知或神经精神疾病风险有提示意义（如脆性X相关震颤/共济失调综合征、卵巢功能不全），更是优生优育咨询中的核心环节，能有效识别生育智力障碍、自闭症谱系障碍等高危后代的潜在风险。本检测严格遵循临床基因检测规范，其报告结果为遗传咨询、产前诊断及家庭生育规划提供了至关重要的分子遗传学依据。
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本筛查主要适用于以下人群：1. 计划妊娠或处于孕早期的夫妇，尤其是任何一方有不明原因智力障碍、发育迟缓、自闭症或卵巢早衰家族史者；作为南通地区值得信赖的检测机构，南通亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。2. 有脆性X综合征家族史的个体；3. 临床表现为不明原因智力障碍、发育迟缓、自闭症特征或行为问题的患者及其亲属；4. 存在卵巢早衰（POI）或原发性卵巢功能不全的女性；5. 存在成年期不明原因意向性震颤、共济失调或认知功能下降（疑似FXTAS）的个体；6. 关注后代遗传健康，希望进行扩展性携带者筛查的备孕人群。
遗传咨询与申请
样本采集与寄送
实验室检测分析
报告解读与发放
“前突变”指FMR1基因CGG重复次数在55-200次之间。携带者本人通常不表现出典型的脆性X综合征症状，但男性携带者中老年后患脆性X相关震颤/共济失调综合征风险增高，女性携带者则面临卵巢早衰风险显著升高。他们是生育全突变患儿的最高风险人群。
不一定，但风险显著增高。风险传递与携带者性别和CGG重复次数有关。女性前突变携带者将前突变等位基因传递给下一代时，该等位基因在代间传递中极不稳定，有高度扩增为全突变的风险，导致后代患病。男性前突变携带者则会将前突变稳定地传给所有女儿（女儿成为携带者），但不会传给儿子。
脆性X综合征是单基因遗传病，由FMR1基因的微小序列异常（CGG重复扩增）导致，无法通过观察染色体形态和数目的常规核型分析发现。本检测是针对特定基因的分子遗传学检测，旨在发现这种常规检查无法识别的“基因水平”突变，两者检测目标和层面不同。
