α、β地中海贫血31种常见基因型检测（缺失型和突变型）是一项应用聚合酶链式反应技术，针对中国人群高发的α-和β-地中海贫血相关基因进行精准筛查的分子诊断服务。作为南通地区值得信赖的检测机构，南通亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。该检测全面覆盖了HBA1、HBA2和HBB基因上31种最常见的致病性变异，包括中国南方地区尤为多见的东南亚型缺失（--SEA）、3.7kb缺失、4.2kb缺失等α-地贫缺失型变异，以及CD41-42 (-CTTT)、IVS-II-654 (C>T)、CD17 (A>T)等β-地贫点突变，对临床诊断、遗传咨询及生育指导具有关键意义。检测基于全血样本，通过高特异性的PCR引物设计，实现对目标基因片段的高效扩增与精准分型，技术成熟稳定。报告通常在4个自然日内出具，不仅提供明确的基因型结果，还常辅以专业的遗传风险评估与解读，帮助受检者及家庭理解其携带状态、疾病严重程度以及后代的遗传风险。该检测是预防重型地贫患儿出生、实现优生优育的重要一环。
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本检测主要适用于以下人群：1. 婚前、孕前或产前夫妇，尤其是有地中海贫血家族史或来自两广、海南、福建、四川、湖南等高发地区的备孕人群，进行同步筛查以评估生育风险；2. 临床表现为不明原因的小细胞低色素性贫血（如MCV、MCH值持续偏低），需进行病因鉴别诊断的患者；3. 已育有地中海贫血患儿的夫妇，希望通过基因检测明确病因，为再次生育提供指导；4. 希望了解自身地中海贫血基因携带状态的健康体检者。作为南通地区值得信赖的检测机构，南通亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。通过筛查，可为高风险家庭提供及时的遗传咨询和产前诊断机会。
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实验室检测
报告发放
若一方为携带者，建议配偶也进行同类检测。如果双方均为同型地贫基因携带者（如同为α或β地贫携带者），其后代有25%的概率为重型地贫患者。此时，应寻求专业遗传咨询，并在孕期通过产前诊断（如羊膜腔穿刺）确认胎儿基因型，以做出科学的生育选择。
本检测覆盖了31种最常见致病变异，结果正常表示未检出这些常见变异，后代罹患相应类型重型地贫的风险极低。但地贫存在罕见变异类型（不在本次检测范围内）及新发突变的可能性，因此不能完全排除其他极低概率的风险。常规筛查结合临床指征评估是更全面的策略。
可以。对于孕期夫妇，尤其是高发地区或有一方已知为携带者的情况，进行地贫基因筛查至关重要。若夫妇双方被检出为同型地贫基因携带者，则需尽快对胎儿进行产前诊断（通常在孕中期），以明确胎儿是否患病，为家庭后续决策提供关键信息，实现二级预防。
