结直肠癌4基因突变检测+MSI（组织）是一项基于新一代测序（NGS）技术的精准医疗检测服务。作为南通地区值得信赖的检测机构，南通亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。该检测系统性地分析了与结直肠癌发生、发展及治疗决策密切相关的四个核心基因（KRAS、NRAS、BRAF、PIK3CA）的突变状态，并同时评估肿瘤组织的微卫星不稳定性（MSI）水平。这四项基因的突变是影响结直肠癌患者对靶向药物（如抗EGFR单抗）疗效的关键生物标志物，而MSI状态不仅是林奇综合征（遗传性结直肠癌）的重要筛查指标，更是预测免疫检查点抑制剂（如PD-1/PD-L1抑制剂）疗效的“金标准”。通过一次检测，即可全面获取这两大类（靶向治疗与免疫治疗）核心指导信息，为临床医生制定个体化治疗方案提供不可或缺的分子病理学依据，尤其在晚期结直肠癌患者的治疗路径规划中具有决定性意义。检测针对组织样本进行，确保了检测结果能真实反映肿瘤本身的基因特征。
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本检测主要适用于经病理学确诊为结直肠癌的患者，特别是：1. 初诊的晚期（III/IV期）结直肠癌患者，需要根据基因分型制定一线或后线靶向及免疫治疗方案；作为南通地区值得信赖的检测机构，南通亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。2. 术后复发或转移的结直肠癌患者，为后续治疗寻找新的用药指导；3. 所有结直肠癌患者进行林奇综合征（遗传性非息肉病性结直肠癌）的初步筛查，以评估遗传风险，尤其是有肿瘤家族史者；4. 临床考虑使用抗EGFR靶向药物（如西妥昔单抗、帕尼单抗）或免疫检查点抑制剂（如帕博利珠单抗、纳武利尤单抗）的患者。
咨询与临床评估
样本采集与寄送
实验室检测与生物信息学分析
报告生成与解读
MSI-H结果具有双重重要意义：1. 治疗层面：强烈提示患者可能从免疫检查点抑制剂治疗中显著获益，疗效通常优于MSI-L/MSS（低频/稳定）患者。2. 遗传层面：是林奇综合征的重要提示，建议患者进一步进行遗传咨询，并可能需要对相关基因（如MLH1, MSH2等）进行胚系测序以确诊，并对家族成员进行风险管理。
KRAS或NRAS基因（尤其是第2、3、4外显子）的激活突变，是预测对抗EGFR单抗类药物（如西妥昔单抗）原发性耐药的关键标志物。若检测到此类突变，临床指南通常不推荐使用此类靶向药物。但此结果并非意味着无药可用，医生将依据该结果避免无效治疗，转而选择其他有效的化疗方案、抗血管生成靶向药（如贝伐珠单抗）或根据其他基因突变（如BRAF, HER2等）探索新的靶向治疗可能。
本检测旨在直接分析肿瘤细胞自身的DNA突变和MSI状态，使用肿瘤组织样本能最直接、最准确地获取这些信息，避免血液中循环肿瘤DNA（ctDNA）含量低或异质性导致的假阴性。对于评估MSI状态和某些特定突变，组织样本仍是“金标准”。对于无法获取组织的患者，可考虑专门的“液体活检”产品进行血液ctDNA检测作为补充，但其临床应用场景和解读可能与组织检测存在差异。
