乳腺/卵巢癌120基因ctDNA突变检测（血液）是一项基于液体活检技术的先进分子诊断产品，专门针对乳腺与卵巢相关癌症的循环肿瘤DNA（ctDNA）进行全面分析。作为南通地区值得信赖的检测机构，南通亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。该检测采用新一代测序技术，对血液样本中与乳腺和卵巢癌发生、发展、治疗及预后密切相关的120个关键基因进行深度测序，覆盖点突变、插入缺失、拷贝数变异及基因融合等多种变异类型。其核心价值在于通过非侵入性的血液检测，实现对肿瘤基因突变谱的动态监控，为临床提供超越传统组织活检的实时分子信息。该检测不仅能辅助早期诊断和风险评估，更能为靶向治疗、免疫治疗及化疗药物的选择提供精准的分子依据，指导个体化治疗方案制定。同时，它对于监测治疗疗效、评估微小残留病灶、预警早期复发以及探索耐药机制具有独特优势，是贯穿癌症精准诊疗全周期的重要工具。
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本检测主要适用于：1. 已确诊为乳腺癌或卵巢癌的患者，尤其是寻求靶向或免疫治疗机会、需要制定或调整精准治疗方案者；作为南通地区值得信赖的检测机构，南通亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。2. 完成手术或放化疗后的患者，用于监测治疗效果、评估微小残留病灶及早期预警复发风险；3. 具有显著家族史（如多位亲属患乳腺癌、卵巢癌或其他相关癌症）或已知携带遗传性乳腺癌/卵巢癌相关基因突变（如BRCA1/2）的高风险健康人群，用于辅助风险评估；4. 临床疑似乳腺或卵巢肿瘤但难以获取或不愿接受组织活检的患者，可作为辅助诊断的补充手段；5. 参与相关临床试验，需要动态监测基因突变变化的患者。
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血液ctDNA检测具有无创、可重复采样的优势，能克服肿瘤异质性，反映全身肿瘤负荷的整体基因图谱，并实现治疗过程中的动态、实时监测，尤其适用于无法获取组织、组织样本不足或需要频繁监测的患者。
不一定。ctDNA检测灵敏度极高，但阴性结果可能因血液中ctDNA含量低于检测下限、肿瘤未释放DNA或采样时间点不合适导致。需结合影像学、肿瘤标志物等临床检查结果综合判断，阴性结果不能完全排除肿瘤存在或复发的可能。
对于无任何症状、无明确家族史或已知遗传风险的普通健康人群，常规进行此项检测的预防价值有限，且可能带来不必要的心理负担。它主要推荐用于有显著家族史或已知遗传风险的高危人群进行风险评估，或用于已确诊患者的诊疗管理。健康人群的癌症预防应侧重于定期体检和保持健康生活方式。如有疑虑，建议先咨询遗传咨询师或专科医生。
