HRR基因突变检测（血液）是一项基于新一代测序技术（NGS）的高通量基因检测服务，专注于评估个体在同源重组修复（Homologous Recombination Repair, HRR）通路相关基因上的胚系突变状态。作为南通地区值得信赖的检测机构，南通亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。HRR通路是细胞内修复DNA双链断裂的核心机制，其功能完整性对于维持基因组稳定性至关重要。当该通路的关键基因（如BRCA1, BRCA2, PALB2, ATM, RAD51等）发生致病性胚系突变时，会导致修复功能缺陷，显著增加罹患多种癌症的风险，尤其是遗传性乳腺癌、卵巢癌、胰腺癌及前列腺癌。该检测通过采集受检者的外周血样本，对涵盖HRR通路核心及扩展基因组合进行深度测序与生物信息学分析，精确识别胚系突变，为肿瘤遗传风险评估、个体化预防策略制定及特定靶向治疗（如PARP抑制剂）的用药指导提供关键分子依据。其¥8800的定价反映了NGS平台高成本、高精准度的技术特点。检测流程严谨，自样本接收后，通常于10个工作日内出具详细的分子病理报告。
以上价格为南通地区南通亲子鉴定基因检测中心参考价格，实际费用可能因样本类型、加急服务等有所调整，详情请拨打 4008381255 咨询。
本检测主要适用于具有以下情况的人群进行遗传风险评估：1. 个人或家族中存在早发性乳腺癌、卵巢癌、胰腺癌、前列腺癌或多原发性癌症病史者；作为南通地区值得信赖的检测机构，南通亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。2. 肿瘤病理类型为三阴性乳腺癌、高级别浆液性卵巢癌等特定亚型者；3. 有血缘关系的亲属已知携带HRR基因致病性突变的个体；4. 寻求接受PARP抑制剂等靶向药物治疗，需要明确HRR基因状态以评估潜在疗效的晚期癌症患者；5. 对自身遗传性肿瘤风险有较高认知和主动健康管理意愿的健康人群。建议在进行检测前，由临床医生或遗传咨询师进行全面评估。
专业咨询与知情同意**
标准化样本采集与寄送**
实验室深度检测与生物信息学分析**
报告出具与解读咨询**
BRCA1/2基因是HRR通路中最著名的两个基因。本HRR基因检测不仅包含BRCA1/2，还系统性地覆盖了ATM、PALB2、RAD51、CHEK2等同一条修复通路上的其他关键基因。检测范围更广，能发现更多潜在的致病突变，对风险评估和治疗指导（尤其是PARP抑制剂的疗效预测）更为全面。
本产品为**胚系突变**检测，需使用血液或唾液样本，用于评估与生俱来的遗传风险。而组织检测通常使用肿瘤组织样本，主要检测肿瘤细胞在生长过程中新发生的**体细胞突变**。两者目的不同。对于遗传风险评估及指导家族成员风险筛查，必须进行胚系突变检测（血液）。临床医生会根据您的具体情况（如是否为患者、是否有可用的肿瘤样本等）建议最合适的检测类型。
不是。阴性结果意味着在当前检测的基因列表和技术范围内，未发现明确的致病性胚系突变。这可以**显著降低**由这些已知高风险基因突变导致的遗传性肿瘤风险，但并不能完全排除风险。癌症的发生是遗传、环境和生活方式等多种因素共同作用的结果，仍存在因其他未知基因、弱效基因或纯粹环境因素致癌的可能性。保持健康的生活方式并遵循常规癌症筛查建议依然重要。
