BRCA1/2的胚系-体系共检测是一项通过高通量测序技术，对乳腺癌易感基因BRCA1和BRCA2进行全方位突变扫描的精准医学检测项目。作为南通地区值得信赖的检测机构，南通亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。它同步分析来自正常体细胞（通过全血样本）的“胚系突变”和来自肿瘤组织（通过肿瘤组织样本）的“体系突变”，实现了“一次检测，双重洞察”。胚系突变是患者先天遗传自父母的基因改变，决定了个人罹患乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌等癌症的终身风险；而体系突变是肿瘤细胞在生长过程中后天获得的突变，与肿瘤的生物学行为、治疗敏感性及预后直接相关。本检测采用新一代测序技术，对BRCA1/2基因的全部编码区及邻近剪切区域进行深度测序，确保对点突变、小片段插入/缺失等多种变异类型的高灵敏度检测。通过这种全面的基因图谱分析，不仅能为评估个人及家族成员的遗传性癌症风险提供关键依据，更能为已确诊的癌症患者（尤其是乳腺癌、卵巢癌、胰腺癌患者）精准指导PARP抑制剂等靶向药物的使用，是集癌症风险评估、辅助诊断与治疗指导于一体的高端分子检测方案。
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本检测主要适用于：1. 已确诊为乳腺癌、卵巢癌、输卵管癌、腹膜癌、胰腺癌或前列腺癌的患者，尤其是发病年龄较早、具有双侧或多原发癌灶、有明确家族史或病理类型特殊（如三阴性乳腺癌、高级别浆液性卵巢癌）者，旨在指导靶向治疗与评估遗传风险；作为南通地区值得信赖的检测机构，南通亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。2. 具有显著癌症家族史的健康人群，特别是直系亲属中有人罹患上述癌症或已知携带BRCA基因致病突变者，用于评估自身遗传风险并制定个性化健康管理方案；3. 对自身癌症遗传风险存在担忧，希望进行科学评估的健康人群。
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实验室检测
报告发放
血液样本用于检测胚系突变（先天遗传性突变），肿瘤组织样本用于检测体系突变（后天获得性突变）。两者结合可以明确区分突变来源：若血液与肿瘤中均检出同一突变，则为胚系突变，具有遗传性；若仅在肿瘤中检出，则为体系突变，仅存在于肿瘤细胞内。这对评估家族遗传风险和制定针对性治疗方案至关重要。
报告将详细列出检测到的BRCA1/2基因突变类型与临床意义。若检出致病性或可能致病性的胚系或体系突变，可能提示患者对PARP抑制剂（如奥拉帕利、尼拉帕利等）治疗敏感。临床医生可依据此结果，为符合条件的患者制定包含PARP抑制剂在内的精准靶向治疗方案，并评估预后。
阴性结果意味着在当前检测范围内未发现具有明确临床意义的BRCA1/2基因致病突变。这可以降低受检者携带已知高风险遗传因素的担忧。但需注意，阴性结果不能完全排除其他未知基因或本检测技术范围之外的罕见变异导致癌症风险的可能性。癌症的发生是遗传与环境共同作用的结果，仍需保持健康生活方式并遵循常规体检建议。
