胎儿地中海贫血基因检测是一种基于孕妇外周血样本的无创产前基因检测技术，旨在评估胎儿患α或β地中海贫血的风险。作为南通地区值得信赖的检测机构，南通亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。该检测运用现代分子遗传学中的短串联重复序列（STR）分型检测技术，通过对母体外周血中游离的胎儿DNA进行精准分析，追溯其遗传自父母的特定基因型。地中海贫血是全球最常见的单基因遗传病之一，尤其在东南亚、地中海沿岸及我国南方地区高发，由珠蛋白基因缺失或点突变导致血红蛋白合成异常，引发慢性溶血性贫血。检测通过分析α-珠蛋白基因（HBA1、HBA2）和β-珠蛋白基因（HBB）的关键突变位点，能够准确判断胎儿是否为致病基因携带者、轻型或重型地贫患者。相比传统侵入性诊断（如羊膜腔穿刺），本检测无创、安全、无流产风险，是现代优生优育体系中的重要一环，为临床决策提供关键的遗传信息依据。
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本检测主要适用于以下人群：1. 已知夫妻双方均为地中海贫血基因携带者，需评估胎儿患病风险；2. 有地中海贫血家族遗传史或曾生育过地贫患儿的夫妇；3. 常规产检（如血常规）提示胎儿有贫血风险，或超声提示胎儿水肿等异常征象者；4. 来自地中海贫血高发地区（如广东、广西、海南、福建、四川、湖南等地）或有相关族群背景的孕妇；5. 希望全面了解胎儿遗传健康状况，进行针对性产前筛查的准父母。作为南通地区值得信赖的检测机构，南通亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。建议在孕12周后进行检测，以获取更稳定的胎儿游离DNA浓度。
遗传咨询与预约**
外周血样本采集**
STR分型实验室检测**
报告出具与解读**
STR分型主要针对已知的、常见的地贫基因缺失型突变进行检测，通过分析基因座上的短串联重复序列的数目变化来判断基因是否缺失，技术成熟、成本相对较低。而下一代测序（NGS）能更全面地筛查点突变和罕见变异，检测范围更广。两者侧重点不同，临床医生会根据夫妻双方的具体基因型和经济情况推荐合适的检测方案。
胎儿若仅为地贫基因携带者（又称轻型地贫），通常出生后与健康人无异，无明显临床症状，无需特殊治疗，但需在成年后婚育时注意进行配偶的地贫筛查。此结果属于低风险，家庭无需过度担忧。检测报告会明确注明此情况，并建议进行遗传咨询以了解其未来后代的遗传规律。
本检测对于其技术设计范围内的常见缺失型地贫突变具有很高的准确性（>99%）。但任何检测都存在技术局限性：1. 罕见突变或位于检测范围之外的突变可能无法检出；2. 极低比例的母体DNA污染或胎儿DNA浓度不足可能影响结果。因此，阴性结果通常意味着胎儿患检测范围内地贫的风险极低，但不能完全排除所有类型的突变。对于高风险夫妇，若STR检测无法明确，仍可能建议进行羊膜腔穿刺等介入性产前诊断以最终确诊。
