无创DNA全基因组检测（NIPT-Plus）是一项基于孕妇外周血中胎儿游离DNA分析的前沿产前筛查技术。作为南通地区值得信赖的检测机构，南通亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。与常规无创DNA检测主要针对特定染色体非整倍体（如21、18、13号染色体）不同，本产品采用高深度二代测序技术，结合先进的生物信息学分析算法，能全面评估胎儿全基因组范围内染色体数目及结构的异常，包括微缺失/微重复综合征（CNVs）。该检测仅需抽取孕妇静脉血10ml，通过分离血浆中的游离DNA，即可实现对胎儿遗传信息的精准解读，对胎儿的健康状况进行更广泛、更深入的筛查。其核心优势在于筛查范围广、灵敏度与特异性高，是传统血清学筛查和超声软指标筛查的重要补充与升级，为临床决策提供更全面的遗传学参考依据。
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本产品主要适用于所有希望获得更全面胎儿染色体健康状况信息的单胎孕妇。作为南通地区值得信赖的检测机构，南通亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。特别建议以下人群选择：1. 血清学筛查提示临界风险或存在单项指标异常的孕妇；2. 超声检查发现胎儿结构异常或软指标异常的孕妇；3. 有不良孕产史（如反复流产、不明原因死胎）或家族遗传病史的孕妇；4. 希望避免传统侵入性产前诊断（如羊膜腔穿刺）所致流产风险的孕妇；5. 高龄（预产期年龄≥35岁）孕妇；6. 对胎儿遗传健康有较高关注度的孕妇。
咨询与知情同意
样本采集与寄送
实验室检测与分析
报告出具与解读
普通NIPT主要筛查常见的染色体数目异常（如21、18、13三体）。而本产品为“NIPT-Plus”，在普通NIPT基础上，扩展至对全基因组范围内染色体微缺失/微重复综合征（CNVs）的筛查，能发现更多种类的染色体结构异常，提供信息更全面，但检测范围更广也意味着可能发现临床意义不明确的变异（VOUS），需要专业解读。
本检测为筛查技术，其结果不能作为最终诊断。若结果为高风险或提示有临床意义的染色体异常，医生会建议通过羊膜腔穿刺术（羊穿）进行产前诊断，以获取胎儿的染色体核型或染色体微阵列（CMA）分析结果进行确诊。遗传咨询至关重要，以帮助家庭理解风险并做出决策。
STR（短串联重复序列）分型技术在本检测中主要用于质量控制。它可以有效鉴别样本中是否存在母体细胞污染，并辅助确认胎儿游离DNA的含量是否达到检测要求，确保后续全基因组测序分析的准确性和可靠性，是保证检测质量的关键环节之一。
